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    当前位置:首页 > 科研合作 > 高通量测序系列

    Research Cooperation

    科研合作

    百谱宁 Bupreen 泛实体瘤107基因检测(高通量测序法)

     我国新发癌症457万例(23.7%),死亡300万例(30%),均稳居世界首位,远超世界其他国家。乳腺癌在全球发病数高居第一,但在我国排在肺癌、结直肠癌、胃癌之后,位居第四。

    2022年,我国新发癌症482万例,死亡257万例,均稳居世 界 第 一,远超世界其他国家。在我国新发病例中,肺癌占据首位,其次分别为结直肠癌、甲状腺癌、肝癌、胃癌、乳腺癌等。同样,在死亡病例中,肺癌死亡人数遥遥领先,高达73万,占癌症死亡总数的28.4%。即近每四个因癌症死亡的患者中,就有一位是肺癌患者。

    癌症是一种复杂的多基因疾病,是基因突变逐渐累积所致。当调控细胞生长的基因发生突变或损伤时,细胞失去控制,无序、无限的增殖分化,导致恶性肿瘤的发生。


    Cell. 2018 Apr 5;173(2):305-320.e10.


    随着肿瘤精准治疗时代的到来,常规的病理学诊断方法已无法满足临床需求,国内外多项指南和共识均认可基于二代测序(NGS)全面分子检测对于指导临床治疗的价值,全面而准确的肿瘤基因诊断结果已成为临床诊疗的刚需。


    检测内容

    基因突变

    DNA

    AKT1

    CDK4

    FGFR1

    H3F3A

    MET

    POLE

    AKT2

    CDK6

    FGFR2

    IDH1

    MTOR

    PTEN

    AKT3

    CDKN2A

    FGFR3

    IDH2

    NOTCH1

    RAF

    ALK

    CTNNB1

    FOXL2

    JAK1

    NRAS

    RET

    AR

    DDR2

    GNA11

    JAK2

    NTRK1

    ROS1

    ARAF

    EGFR

    GNAQ

    JAK3

    NTRK3

    SMAD4

    BRAF

    EIF1AX

    GNAS

    KIT

    PDGFRA

    SMO

    BRCA1

    ERBB2

    HRAS

    KRAS

    PIK3CA

    STK11

    BRCA2

    ERBB3

    H3C2

    MAP2K1

    PIK3R1

    TERT

    CCND1

    ESR1

    H3C3

    MAP2K2

    POLD1

    TP53

    CCNE1

    FBXW7





    基因融合

    RNA

    ALK

    BRAF

    EGFR

    ERG

    ETV1

    ETV4

    ETV5

    ESR1

    FGFR1

    FGFR2

    FGFR3

    MET

    NRG1

    NTRK1

    NTRK2

    NTRK3

    RAF1

    RET

    ROS1






    基因扩增

    CCND1

    CCNE1

    EGFR

    ERBB2

    FGFR1

    FGFR2

    FGFR3

    MET





    化疗

    ALDH1A1

    ABCB1

    ABCC2

    ATIC

    CASP7

    CBR3

    DYNC2H1

    ERCC1

    ERCC2

    ESR1

    ESR2

    GSTP1

    SLCO1B1

    TPMT

    TYMS

    UGT1A1

    XPC

    XRCC1

    CDA

    CEP72

    CYP2D6

    DPYD

    NUDT15

    SLC19A1

    MTHFR

    MTRR






    微卫星不稳定状态MSI


    检测项目

    项目名称核心技术产品规格适配平台样本类型

    百谱宁®

    泛实体瘤107基因突变检测

    (仅供科研参考使用)

    RingCap®

    16测试/盒

    32测试/盒

    Illumina、

    MGISEQ

    肿瘤组织样本、

    胸腹水(沉淀)


    检测意义

    1、靶向治疗:提供全面的肿瘤基因变异信息,包括肿瘤相关通路基因信息和罕见位点等,分析肿瘤致病机理,揭示耐药机制,辅助临床医生合理使用靶向药物。

    2、免疫治疗:包含免疫治疗疗效和超进展相关基因,MSI状态,POLE和POLD1等基因突变情况,综合评估免疫治疗获益。

    3、化疗:26个化疗相关基因,全面评估化疗疗效和毒副作用,优化化疗方案。

    4、遗传风险:包含BRCA1/2等遗传性肿瘤相关基因检测,可提示部分遗传风险。


    优势特点

    1、简单快速:自主研发专利RingCap®技术,文库构建仅需两步即可完成,文库构建理论仅需3.5小时;

    2、检测精准:DNA+RNA-NGS双检,提高融合检出率,扩大靶向治疗获益人群;

    3、灵敏度高:可检出DNA样本中低至1%的基因突变,RNA样本中含量低至200个拷贝的融合突变;

    4、检测全面:覆盖实体瘤诊疗过程中的具有重要临床意义的基因,覆盖肿瘤相关的基因突变、扩增及重排(融合)等多种变异方式,全方位满足临床检测需求;

    5、质控严格:在核酸提取、文库制备、下机数据等多个环节设定了严格的质控标准。


    操作流程

    1.核酸提取

    2.文库构建

    3.上机测序

    4.一键式数据分析

    5.出具报告


    检测服务流程

    1.咨询相关事项(0592-7578309)

    2.进行样本取样

    3.样本快递至全发国际平台检测点

    4.上机检测

    5.出具报告

    6.报告送出

    7.提供专业咨询和疑惑解答


    ——仅供科研参考使用——